A trissomia 21 (síndroma de Down) foi descrita pela primeira vez por Jean-Etienne Dominique Esquirol em 1838 e mais tarde por Edouard Séguin em 1846. No entanto, a doença foi baptizada com o nome de John Langdon Down, um médico britânico que sublinhou que a síndrome é uma forma distinta de atraso mental em 1862. A síndrome de Down é a anomalia cromossómica mais comum nos seres humanos e o seu reconhecimento é uma das competências básicas necessárias para os médicos, médicos de família, pediatras e mesmo estudantes de medicina. Este livro e o Atlas que o acompanha representam uma ferramenta valiosa para dominar o reconhecimento desta condição.