Eine angeborene Hypothyreose ist eine unzureichende Schilddrüsenhormonproduktion bei Neugeborenen. Sie kann aufgrund eines anatomischen Defekts in der Drüse, eines angeborenen Fehlers im Schilddrüsenstoffwechsel oder eines Jodmangels auftreten. Sie wird als Kretinismus bezeichnet. Die angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Congenital Hypothyroidism, CHT) ist die Folge einer fehlenden oder unterentwickelten Schilddrüse (Dysgenesie) oder einer Schilddrüse, die sich zwar entwickelt hat, aber aufgrund eines Problems in der Produktionslinie kein Schilddrüsenhormon bilden kann (Dyshormonogenese). Säuglinge mit CHT können nicht genügend Schilddrüsenhormone für den Bedarf des Körpers produzieren. Der Begriff "kongenital" bedeutet, dass die Erkrankung bereits bei der Geburt vorhanden ist.